Maladie de Huntington chez le senior

par | 27 Mar, 2024 | Santé | 0 commentaires

La maladie de Huntington est une anomalie génétique affectant la zone sous-corticale du cerveau. Elle figure sur la liste des rares affections héréditaires avec 4,9 personnes atteintes sur 100 000 dans le monde. En 2022, il y avait plus de 15 000 Français atteints de cette pathologie, dont des seniors. Pour ces derniers, certains actes de la vie quotidienne peuvent être délicats à cause de plusieurs facteurs.

Vous vous intéressez à la maladie de Huntington chez le senior ? Vous trouverez dans la suite de cet article les caractéristiques de ce trouble, ses symptômes, son traitement et plus encore.

Maladie de Huntington : caractéristiques et risques

Les caractéristiques

C’est la mutation d’un gène qui empêche la production normale d’une protéine appelée “huntingtine” qui est à l’origine de la maladie. Installée sur le chromosome 4 humain, cette protéine joue un rôle essentiel au fonctionnement de l’organisme. En effet, elle permet aux neurones nouvellement générés de migrer dans le cortex et intervient dans leur morphologie. Lorsque la fabrication de la huntingtine est défectueuse, elle entraîne la destruction progressive de ces cellules nerveuses dans le stratum. Notez qu’il s’agit de la région du cerveau qui s’occupe des mouvements volontaires et des processus comportementaux et cognitifs.

Prévalence chez les personnes âgées

La maladie de Huntington touche autant les hommes que les femmes, sans distinction d’ethnie et de race. Elle apparait généralement entre 35 et 50 ans, ce qui entraîne une forte présence de seniors malades. Néanmoins, il est possible de diagnostiquer la pathologie chez des personnes de 15 à 25 ans et chez des individus de plus de 70 ans.

La transmission génétique

Anciennement appelée chorée de Huntington, elle se transmet de génération en génération. On dit que c’est une maladie héréditaire avec un mode de transmission autosomique dominant, car seuls les membres d’une même famille peuvent l’avoir. En d’autres termes, une personne qui porte le gène défectueux a 50 % de risque de le transmettre à chacun de ses enfants.

Manifestations cliniques chez les seniors

Les symptômes de l’affection

La maladie de Huntington se manifeste par une détérioration des capacités physiques. Par conséquent, le senior sera victime de mouvements involontaires, tels que des soubresauts, des secousses anormales et violentes. Il peut également avoir des difficultés à marcher, articuler et déglutir à cause d’une perte d’équilibre. De plus, le patient peut ressentir de la rigidité et de la lenteur musculaire ainsi que des troubles de la posture et de la motricité des globes oculaires.

La personne atteinte de cette pathologie héréditaire peut voir le bon fonctionnement de ses facultés cognitives entravé. Elle entraîne, par exemple, des problèmes de concentration, de mémoire, de hiérarchisation et d’organisation d’idées. Il est aussi possible de remarquer un entêtement dans les décisions et un refus de changement provenant de la personne âgée. À ces symptômes, s’ajoutent des difficultés liées à l’apprentissage de nouvelles compétences.

La maladie de Huntington affecte les capacités émotionnelles et psychiatriques du senior. Ce dernier peut, entre autres, souffrir de dépression, de tristesse ou d’apathie et de pensées morbides entraînant un retrait social. Il est, de même, courant que le patient soit sujet à des accès de colère incontrôlés, à un trouble obsessionnel et compulsif ainsi qu’à des comportements répétitifs. La fatigue, la perte d’énergie et l’insomnie sont également des manifestations de la maladie de Huntington. Dans quelques cas, le patient peut souffrir de bipolarité, de suractivité, de perte de la pudeur et d’une augmentation exagérée de son estime de soi.

Évolution avec l’âge

Avec la maladie de Huntington, on assiste à une détérioration progressive de l’état de santé du patient. Les symptômes et leur intensité augmentent au fil du temps, jusqu’à l’invalidité complète du malade, voire son décès. De ce fait, une personne de 50 ans qui souffre de la maladie depuis 10 ans n’aura pas la même santé qu’un individu du même âge qui commence à ressentir les premiers symptômes. Cependant, il faut souligner que l’évolution de la maladie de Huntington peut varier en fonction de la personne et de ses antécédents.

Impact sur le quotidien

Les seniors atteints de cette pathologie neurodégénérative éprouvent d’énormes difficultés dans leur vie quotidienne à cause de la perte d’autonomie. À cet effet, ils peuvent avoir besoin d’assistance permanente pour se déplacer, se nourrir, se laver et bien d’autres. Frustrés par leurs incapacités, beaucoup de seniors s’isolent et réduisent leur interaction sociale. 

Diagnostic, défis et techniques d’évaluation

Pour diagnostiquer la maladie de Huntington, le médecin effectue des observations cliniques, des tests génétiques et des évaluations médicales. D’abord, il recueille des informations relatives aux antécédents familiaux et médicaux du patient. Lors de la consultation, le spécialiste de santé examine aussi les symptômes du malade et réalise un examen neurologique. Cette étape a pour objectif de trouver des signes de dégénérescence musculaire et mentale.

Par la suite, quelques tests génétiques sont effectués afin de confirmer la présence du gène mutant. En outre, il est prescrit au patient une série d’examens d’imagerie cérébrale tels l’IRM et le scanner cérébral. Grâce à ces tests, le spécialiste pourra évaluer les changements structurels dans le cerveau du malade. Enfin, le médecin procède à une évaluation psychiatrique qui servira à déterminer les manifestations psychiatriques de la maladie de Huntington.

Signalons que le diagnostic de cette pathologie héréditaire peut être complexe à poser en raison de plusieurs facteurs. Les symptômes peuvent changer en fonction de l’individu et être difficilement détectés au début de l’affection. De plus, ceux-ci apparaissent dans d’autres types de troubles neurologiques ou psychiatriques. Par ailleurs, la découverte de maladie de Huntington peut survenir trop tard à cause du déni ou de la peur d’être stigmatisé.

Présentation de la prise en charge médicale

Traitements de la maladie de Huntington

À ce jour, aucun traitement curatif n’existe pour cette pathologie génétique. Néanmoins, certains moyens ont été mis en place dans le but d’atténuer les symptômes et d’améliorer la qualité de vie des patients. Par exemple, vous avez la possibilité d’utiliser un antidopaminergique pour réduire les mouvements involontaires. Le médecin peut vous recommander des antidépresseurs si votre santé mentale est affectée, en cas de dépression et d’anxiété. 

Si votre parent n’arrive plus à effectuer de mouvement musculaire correctement, sachez qu’il est conseillé d’opter pour une thérapie physique. Elle permettra de limiter les répercussions physiques de l’affection. Vous pouvez également inscrire votre proche en thérapie de la parole et de la déglutition afin d’améliorer ses facultés de communication.

Gestion des comorbidités et implication des proches

Il peut arriver que la personne âgée soufre simultanément de la maladie de Huntington et d’autres affections. La gestion de ce genre de cas est généralement délicate parce qu’il faut traiter toutes les affections médicales concurrentes. Si votre parent d’au moins 60 ans se trouve dans cette situation, il devra subir des évaluations de santé régulièrement. Cette procédure est essentielle pour surveiller l’état de santé, détecter et prévenir les anomalies.

Il est important que le senior atteint de la maladie de Huntington soit entouré par sa famille. Grâce à ce soutien, vous pourrez réduire les risques d’isolement social étant donné qu’il se sentira écouté et réconforté. D’un autre côté, vous pourrez participer à la gestion quotidienne du malade afin de surveiller constamment son état de santé.

Soulignons que les membres de la famille d’un patient ont la possibilité de bénéficier d’un soutien social et psychologique. Vous pourrez partager vos sentiments à des personnes qui vivent votre situation. En France, et ce dans une multitude de villes, vous trouverez des groupes de soutien dédiés aux proches.

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