La maladie de Charcot

La maladie de Charcot, également connue sous le nom de la SLA ou Sclérose Latérale Amyotrophique est une pathologie nerveuse entraînant une paralysie musculaire chez le patient. On note environ 7000 cas de cette maladie en France et plus de 150.000 personnes atteintes dans le monde. L’espérance de vie après l’apparition des symptômes du Charcot est de 2 à 5 ans en moyenne. La cause la plus fréquente de cette maladie rare est le facteur génétique, soit 20 % des cas. Toutefois, une grande partie des causes de la SLA reste encore méconnue. La maladie de Charcot a bénéficié d’une grande médiatisation grâce à des figures célèbres telles que l’astrophysicien anglais Stephen Hawking et l’humoriste Jean-Yves Lafesse, eux-mêmes atteints de cette maladie.

Le but de cet article sera de vous éclairer sur le sujet de la maladie du Charcot et de vous donner les types de traitements à suivre pour cette pathologie.

Qu’est-ce que la maladie de Charcot ?

À l’instar de la maladie de Parkinson et d’Alzheimer, la maladie de Charcot est une pathologie dégénérative rare. Elle s’attaque aux neurones moteurs, causant la mort progressive de ceux-ci. Ces cellules nerveuses, à l’origine des mouvements volontaires du corps humain, s’atrophient peu à peu jusqu’à une paralysie intégrale des muscles du sujet. La principale cause de mortalité de la SLA est l’insuffisance respiratoire, causée par la paralysie du diaphragme. La maladie de Charcot touche plus les hommes que les femmes et apparaît généralement chez les personnes dont l’âge varie entre 50 et 70 ans. On compte en France près de 1000 nouveaux cas de SLA par an. Elle est considérée comme l’une des maladies rares les plus fréquentes en Europe et se décline sous deux principales formes.

La maladie de Charcot : quelles sont ses différentes formes ?

La SLA se décline sous deux formes : la forme bulbaire et la forme spinale. La première forme se manifeste par des dysfonctionnements importants au niveau de la communication et de la déglutition. Cette forme de SLA se caractérise aussi par une hyperémotivité et une incontinence salivaire. La SLA bulbaire est la forme la plus observée chez la femme à la ménopause. Dans sa forme spinale, la maladie de Charcot s’attaque aux neurones moteurs de la moelle épinière et aux muscles, causant ainsi une faiblesse musculaire et des troubles de la coordination. Ces formes de SLA peuvent se manifester soit de manière alternative, ou simultanément selon l’organisme atteint.

La maladie de Charcot : quels sont les symptômes ?

La faiblesse motrice et la paralysie complète des membres sont les symptômes caractéristiques de la maladie de Charcot. Au début de la maladie, les personnes atteintes présentent fréquemment des crampes dues à l’atrophie musculaire. Ces signes sont très souvent suivis de raideurs articulaires et musculaires. Dans la plupart des cas, les dysfonctionnements relatifs à la motricité se manifestent premièrement au niveau de la région cervicale, de la bouche et de la langue. On constate chez le patient une incapacité à communiquer, à s’alimenter et, par-dessus tout, des difficultés à respirer.

La paralysie survient ensuite au niveau des muscles des membres supérieurs et inférieurs, ce qui empêche le malade de se déplacer correctement. Ce manque de coordination des membres peut occasionner une fatigue générale, générant de nombreuses chutes. Certains cas de SLA entraînent une déformation du tronc, marquée par le syndrome de la tête tombante.

Symptômes additionnels

Au-delà des troubles moteurs, la maladie de Charcot peut parfois entraîner des symptômes supplémentaires. On observe parfois les signes suivants :

• Troubles digestifs
• Constipation
• Amaigrissement
• Œdèmes
• Troubles du sommeil

La seule bonne nouvelle concernant la maladie de Charcot est que celle-ci ne s’attaque pas aux facultés essentielles de l’homme. En effet, il est important de savoir que la maladie de Charcot n’a aucun impact sur les fonctions sensorielles et intellectuelles du sujet atteint. Le cœur, la vessie et les organes sexuels sont également épargnés. Cependant, 10 % des cas de SLA peuvent engendrer des complications neurologiques sévères comme la démence fronto-temporale.

La maladie de Charcot : quelles en sont les causes ?

La maladie de Charcot demeure jusqu’à ce jour un véritable mystère pour la médecine. De nombreuses recherches scientifiques ont démontré que 90 % des cas de SLA sont issus de causes inconnues. Ces cas de SLA dont les facteurs ne sont pas encore élucidés sont dits sporadiques. Toutefois, seul 10 % des cas étudiés sont d’origine héréditaire. En effet, il ressort de ces analyses médicales que certains sujets présentent des prédispositions génétiques pour la contraction de cette maladie. Aujourd’hui, environ 30 gènes responsables de la maladie ont été identifiés et étudiés par la médecine.

Selon certaines hypothèses, il est possible d’attribuer la responsabilité de cette maladie à des facteurs environnementaux tels que la pollution industrielle. Les travailleurs exposés à des produits toxiques pourraient également être des sujets à risque. Il existe enfin une dernière supposition selon laquelle certaines catégories de sportifs professionnels seraient hautement exposées à la maladie de Charcot. Les chocs reçus par les rugbymen, les boxeurs et bien d’autres au cours de leurs carrières seraient un important facteur de risque de la SLA. Cependant, aucune donnée actuelle ne permet de confirmer ces suppositions.

Comment se fait le diagnostic de la maladie de Charcot ?

Les examens cliniques

Le diagnostic de la maladie de Charcot peut s’avérer parfois laborieux en raison du manque de netteté des signes dans un premier temps. Il est effectué par un neurologue, qui procède par élimination afin de relever la présence d’autres pathologies nerveuses pouvant susciter des symptômes similaires à ceux de la maladie de Charcot. L’examen neurologique permet d’observer de près les échanges électriques entre les neurones et les muscles dans le but d’identifier les failles. Cet examen, appelé électromyogramme, a pour finalité la confirmation d’une dénervation motrice des muscles.

Les résultats du diagnostic sont acquis plus rapidement chez les personnes présentant une forme génétique de la SLA en raison de la présence dans l’organisme de gènes déjà connus. Une IRM cérébrale ou de la moelle, une ponction lombaire et une biopsie musculaire sont parfois recommandés. Par ailleurs, d’autres tests biologiques tels que des analyses de sang et d’urine peuvent également être prescrits afin de confirmer le diagnostic.

Le suivi de l’évolution

L’évolution de la maladie de Charcot est progressive et peut loger en état de latence dans le corps d’un individu pendant plus de 30 ans. Dans certains cas, le passage d’un stade à un autre peut être très rapide et causer la mort prématurée du sujet. L’évolution de la SLA doit donc faire l’objet d’un suivi médical pointilleux. Des tests cliniques et des bilans respiratoires réguliers permettent de contrôler le degré d’évolution de la sclérose latérale. La vitesse d’évolution de la SLA varie d’un patient à un autre. Selon certaines études, la maladie de Charcot à début bulbaire est la forme qui évolue le plus vite.

La maladie de Charcot : quels sont les traitements ?

Soins de soutien

Les traitements pour la maladie de Charcot ne sont malheureusement pas élaborés à titre curatif. Toutefois, on propose aux patients des traitements neuroprotecteurs ayant pour rôle de ralentir le développement des symptômes. Le seul médicament approuvé en Europe pour le traitement de la maladie de Charcot est le Riluzole. On l’utilise dans le cadre du soulagement des symptômes et du ralentissement de la destruction des cellules nerveuses. En cas d’incapacités respiratoires, une ventilation non invasive par masque ou une trachéostomie est nécessaire.

Prise en charge pluridisciplinaire

En-dehors du traitement par symptômes, il est également possible de traiter le malade à l’aide d’un accompagnement thérapeutique et psychologique. Cet accompagnement est plus connu sous le nom de prise en charge pluridisciplinaire personnalisée. Il s’agit, en effet, d’un ensemble d’activités visant à aider le malade à retrouver la motricité de ses membres. La prise en charge pluridisciplinaire comprend des séances de kinésithérapie, d’orthophonie et d’ergothérapie pour ne citer que ceux-ci.

L’intervention d’un(e) nutritionniste est également indispensable pour le ralentissement de l’impact de la SLA. L’accompagnement pluridisciplinaire a pour rôle d’améliorer la condition physique du sujet atteint et d’augmenter ses chances de survie. De plus, la présence de la famille et des proches contribue, à un pourcentage élevé, à l’amélioration des conditions du malade. En France, il existe depuis 1990 des centres de prise en charge pour les personnes atteintes. On en compte aujourd’hui environ 19 sur toute l’étendue du territoire.

Les aides sociales

Les malades de la SLA peuvent bénéficier d’une aide financière afin de les aider à faire face à la maladie. La sécurité sociale se charge de rembourser intégralement les frais médicaux du malade lorsque la maladie est reconnue comme une affection de longue durée. La demande de reconnaissance en ALD est effectuée par les médecins traitants. Le malade peut également bénéficier d’une allocation en fonction de son handicap. Pour bénéficier de ces aides, le patient devra constituer un dossier et le soumettre au bureau de la MDPH (Maison départementale des personnes handicapées) de son arrondissement.