SLA : comprendre la sclérose latérale amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique (SLA), que l’on connait aussi sous le nom de maladie de Charcot, est une maladie neurodégénérative rare, mais grave. Elle affecte principalement les neurones moteurs du cerveau et de la moelle épinière. En France, environ 1 200 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année, avec une prévalence de 7 à 9 cas pour 100 000 habitants. La maladie se caractérise par une progression rapide et dégénérative, conduisant à une paralysie musculaire progressive. Les patients atteints de cette pathologie présentent une dégénérescence des neurones moteurs. Cela entraîne une faiblesse musculaire, une atrophie et des spasmes musculaires. La maladie peut aussi affecter les fonctions respiratoires, ce qui conduit souvent à des complications mortelles.

Dans cet article, nous aborderons les différents types de SLA. Nous verrons la différence entre la SLA et d’autres maladies similaires. Nous parlerons également des symptômes caractéristiques de la SLA, des causes et des facteurs de risque de la maladie, sans toutefois occulter de présenter les méthodes de diagnostic disponibles.

Qu’est-ce que la SLA ?

La science décrit la SLA comme une maladie neurodégénérative qui entraîne la dégénérescence progressive des neurones moteurs, responsables du contrôle des mouvements musculaires volontaires. Cette maladie se traduit par une paralysie musculaire progressive, affectant initialement les membres et entraînant des difficultés à marcher, à parler, à avaler et à respirer.

La SLA est souvent rapidement évolutive, avec une espérance de vie moyenne de 2 à 5 ans après le diagnostic, bien que certains patients vivent plus longtemps. Ses causes exactes ne sont pas entièrement connues, mais des facteurs génétiques, environnementaux et comportementaux peuvent jouer un rôle dans le développement de la maladie. Il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour la SLA, mais des traitements symptomatiques peuvent aider à améliorer la qualité de vie des patients et à prolonger leur espérance de vie.

À quel âge se déclenche la SLA ? 

La SLA se déclare généralement entre 50 et 75 ans, avec un pic d’incidence dans cette tranche d’âge. Les formes juvéniles, qui surviennent avant 25 ans, sont rares, tout comme les formes pédiatriques. Cependant, la maladie peut affecter des personnes de tout âge, bien que les cas avant 40 ans soient moins fréquents. L’âge de début de la SLA peut varier d’une personne à l’autre, et certains facteurs génétiques ou environnementaux pourraient jouer un rôle dans son déclenchement à un âge donné.

Quels sont les différents types de SLA ?

La SLA se divise en plusieurs formes. La forme la plus courante est la SLA sporadique, qui représente environ 90 % des cas. La SLA familiale, héritée d’un parent atteint, est moins fréquente. Une variante, la SLA progressive primaire, se caractérise par des symptômes plus localisés. La SLA progressive bulbaire affecte d’abord les muscles de la gorge et de la bouche.

La SLA sporadique

La forme sporadique de la SLA survient de manière aléatoire, sans antécédents familiaux connus de la maladie. Son mécanisme exact reste largement inconnu, mais il est probablement multifactoriel, impliquant à la fois des facteurs génétiques et environnementaux. Par exemple, des expositions environnementales telles que l’exposition aux métaux lourds ou aux pesticides pourraient jouer un rôle dans le développement de la maladie.

La SLA familiale

La SLA familiale est héritée d’un parent atteint de la maladie. Elle représente environ 5 à 10 % de tous les cas de SLA. Dans ces cas, ce sont des mutations génétiques qui sont responsables de la maladie, mutations transmises au sein de la famille. Les mécanismes exacts de transmission et d’action des mutations génétiques dans la SLA familiale varient en fonction du gène impliqué.

La SLA progressive primaire

La SLA progressive primaire est caractérisée par une progression des symptômes à partir d’une région spécifique du corps, souvent une main ou un pied. Avec le temps, les symptômes s’étendent à d’autres parties du corps. Le mécanisme exact de cette forme reste encore mal compris, mais il semble être lié à une dégénérescence progressive des neurones moteurs dans la moelle épinière et le cortex moteur.

La SLA progressive bulbaire

La SLA progressive bulbaire affecte en premier lieu les régions du cerveau responsables du contrôle des muscles de la gorge, de la langue et du visage. Cela entraîne des symptômes tels que des difficultés à parler, à avaler et à contrôler les expressions faciales. Le mécanisme sous-jacent implique une dégénérescence des neurones moteurs dans cette région spécifique du cerveau, entraînant une perte de contrôle musculaire.

Quels sont les différents symptômes ?

La SLA se manifeste principalement par une faiblesse musculaire progressive, entraînant des difficultés à effectuer des tâches quotidiennes. Le patient aura ainsi du mal à marcher, parler, manger et même à respirer. Les premiers symptômes peuvent inclure des crampes musculaires, une fatigue accrue, une perte de poids involontaire et des troubles de la parole.

Avec la progression de la maladie, d’autres symptômes peuvent apparaître, tels que des fasciculations musculaires (tremblements musculaires involontaires). L’on peut aussi constater une atrophie musculaire, des difficultés à avaler (dysphagie) et des problèmes respiratoires. Certains patients peuvent également développer des symptômes cognitifs et comportementaux, bien que la maladie n’affecte généralement pas les fonctions intellectuelles. Les symptômes peuvent varier d’un patient à l’autre en termes de sévérité et de progression, ce qui rend chaque cas unique.

Comment faire la différence entre la SLA et les autres maladies neurodégénératives ?

La SLA se distingue des autres maladies neurodégénératives par plusieurs aspects, bien que certaines présentent des symptômes similaires. Par exemple, la maladie de Parkinson et la maladie d’Alzheimer partagent des symptômes tels que des problèmes de mémoire et des difficultés motrices. Cependant, elles diffèrent dans leurs mécanismes et leurs manifestations.

La maladie se caractérise par une dégénérescence spécifique des neurones moteurs, entraînant une faiblesse musculaire progressive et des troubles de la motricité, sans altérer les fonctions cognitives. Contrairement à la maladie de Parkinson, qui affecte principalement le contrôle des mouvements, la SLA affecte également la parole, la déglutition et la respiration. Ces nuances sont essentielles pour un diagnostic précis et un traitement approprié.

Quels sont les facteurs de risque ?

Les facteurs de risque de la SLA comprennent des éléments environnementaux et des antécédents médicaux spécifiques. Les expositions professionnelles à des produits chimiques comme le plomb, le mercure, le cyanure et les pesticides ont été associées à un risque accru de la maladie. Des traumatismes physiques répétés, comme ceux subis par les athlètes professionnels, pourraient également augmenter le risque. Certains troubles neurologiques, tels que la démence fronto-temporale, ont été liés à un risque accru de développer une SLA.

De plus, des antécédents familiaux de SLA ou d’autres maladies neurodégénératives peuvent par ailleurs accroître le risque. Cependant, la plupart des cas de SLA surviennent de manière sporadique, sans antécédents familiaux apparents, ce qui souligne la complexité des facteurs de risque de cette maladie.

Comment diagnostiquer la SLA ?

Le diagnostic de la SLA repose principalement sur l’examen clinique, l’évaluation des antécédents médicaux du patient et l’exclusion d’autres maladies présentant des symptômes similaires. Les principaux spécialistes impliqués dans le diagnostic de la SLA sont les neurologues et les médecins de soins primaires. On effectue des tests neurologiques, tels que l’électromyographie (EMG) et la conduction nerveuse, pour évaluer l’activité électrique des muscles et des nerfs, et ainsi confirmer le diagnostic.

On peut également réaliser une imagerie par résonance magnétique (IRM) pour exclure d’autres affections. Il n’existe pas de test spécifique pour diagnostiquer la SLA, ce qui rend le processus de diagnostic souvent long et complexe. De ce fait, une approche multidisciplinaire peut être envisagée pour confirmer la présence de la maladie ou d’autres pathologies similaires.

La prise en charge de la SLA

Actuellement, la prise en charge de cette maladie comprend des traitements médicaux pour atténuer les symptômes et des interventions sociales pour soutenir les patients dans leur vie quotidienne.

La prise en charge médicale

Aujourd’hui, la prise en charge médicale de la SLA vise à atténuer les symptômes et à ralentir la progression de la maladie. Les traitements médicamenteux comprennent des médicaments tels que le riluzole et l’edaravone, qui peuvent aider à prolonger la survie et à améliorer la fonction musculaire. Les patients peuvent également bénéficier de thérapies de rééducation pour maintenir leur mobilité et leur capacité à effectuer des activités quotidiennes. Les spécialistes impliqués dans la prise en charge médicale de la SLA incluent les neurologues, les orthophonistes, les ergothérapeutes et les physiothérapeutes. Voici quelques aspects clés de la prise en charge médicale de la SLA :

• médicaments pour ralentir la progression de la maladie
• thérapies de rééducation pour maintenir la mobilité et la fonction musculaire
• suivi régulier par des spécialistes pour ajuster le traitement en fonction de l’évolution de la maladie

La prise en charge sociale

La prise en charge sociale de cette maladie est essentielle pour soutenir les patients et leur famille face aux défis de la maladie. Le soutien familial joue un rôle crucial, car il offre un soutien émotionnel et psychologique. Il est important que les patients ne se sentent pas isolés et qu’ils reçoivent une attention particulière pour les aider à s’accepter avec les changements physiques causés par la maladie.

Les associations de patients et les groupes de soutien peuvent également être précieux, offrant un espace où les patients peuvent partager leurs expériences et trouver du réconfort. La prise en charge sociale de la SLA vise à améliorer la qualité de vie des patients en les aidant à maintenir un lien social et à faire face aux défis de la maladie.